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试管连怀两胎畸形儿,究竟是哪里出了问题?!

文章来源:517IVF.com 日期:2018/10/09  浏览量:32

今年年初,复旦大学附属妇产科医院接收了一位特殊患者——40岁的严女士,因一种罕见遗传病,两度怀上畸形胎儿。在此之前,她从来没听说过Joubert综合征,更令她震惊的是,她和丈夫均携带该病的隐性致病基因。
 
复旦大学附属妇产科医院
 
两年前,高龄的严女士一家通过试管婴儿技术成功怀上了宝宝。但一份胎儿“头颅部分缺损、肾脏畸形”的检查报告,冲走了一家人对新生命降临的喜悦,怀孕27周的严女士只得引产。没想到1年后再次试管怀孕,噩梦竟重现了,导致她又一次引产。于是,夫妻俩急忙赶到上海寻求帮助。
 
为什么两人都正常
却连怀两胎严重畸形的孩子呢?
 
经检测,严女士与丈夫均为Joubert综合征隐性致病基因携带者。“这是一种常染色体隐性遗传病,会导致患者小脑蚓部发育不良,临床表现包括阵发性呼吸过度或呼吸暂停、共济失调、发育迟缓、认知缺陷等,发病率约十万分之一,目前尚无法通过药物或手术治愈。严女士夫妇携带的同一种隐性致病基因,都遗传给了孩子”——复旦大学附属妇产科医院张月萍医生解释到。
 
而后,第三代试管婴儿技术给夫妻俩带来生育健康宝宝的希望。经术前检查、促排卵、取卵、受精、养囊等过程,严女士得到3枚囊胚。再经遗传学检测,确定其中有1枚胚胎不携带致病基因,可以优先移植。这枚胚胎如同希望的种子,被移植到严女士的子宫里,并顺利着床。回想起来,严女士非常后悔:“如果我早点做基因筛查,就不用受两次引产的苦了。”
 
那么问题来了,不同的试管技术到底有什么差别?为何严女士一家没能早点做第三代试管婴儿?到底如何才能安心地做试管,生个健康的小宝宝,并且没有后顾之忧呢?
 
首先,我们简单认识一下一代、二代、三代试管技术到底有什么区别。它不是更新换代、一代比一代先进的意思,它们的真正区别是适用情况不同。
 
一代、二代、三代试管婴儿的区别
 
① 第一代试管婴儿技术:
 
体外受精联合胚胎移植(IVF)
 
第一代试管婴儿又称为常规试管婴儿,是将卵子和精子从人体内取出,在培养皿内混合,让卵子受精,然后将受精卵在体外培养产生的胚胎移植到女性子宫内。更多地适用于由女性输卵管疾病、排卵障碍、子宫内膜异位症等因素造成的不孕。
 
② 第二代试管婴儿技术:
 
卵胞质内单精子注射(ICSI)
 
第二代试管婴儿,又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射,是通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内,达到受孕目的。它打破了第一代试管婴儿对男性精子数量和质量的要求,更多地适用于男性弱精、少精、精子质量差等因素造成的不孕。
 
③ 第三代试管婴儿技术:
 
胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)
 
第三代试管婴儿,是在胚胎移植前,对其染色体的数目、结构、遗传物质进行筛查与分析,诊断是否存在异常,筛选出健康胚胎,提高移植成功率的同时又防止遗传病。更适用于高龄、有复发性流产史、及患有高遗传性风险疾病的人群。
 
胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)
 
为什么会出现严女士这样的案例?
 
原因一:40岁已经是高龄孕妇了,胎儿畸形率本身就会大幅增高。
 
原因二:第三代试管技术在中国开展的时间不长,距离首例三代试管宝宝诞生不到20年,这意味着大众对第三代试管技术的认识和接触都尚不深刻。而遗传病检查并不是孕前的常规检查,严女士一家也没想到自己会双双携带致病基因,就更没想到要去了解第三代试管技术了。
 
原因三:一方面,我国经批准开展辅助生殖技术的医疗机构共四百多家,其中允许进行第三代试管技术的不到40家,僧多粥少。另一方面,在国内做第三代试管婴儿,需要的手续和证明很繁杂。三甲大医院医生本来就繁忙,很少能悉心解释患者更适合哪种技术修改,试管走了弯路也很正常。
 
如何才能安心地做试管,生个健康的小宝宝,并且没有后顾之忧呢?
 
据临床统计,国内的试管婴儿技术其实已经达到了国际领先水平,只是因为诸多政策问题,例如供卵、单亲、同性、代孕、性别筛选等,限制了适用人群。而试管的成功主要与胚胎质量、子宫环境、个性化方案有关。很多时候,如果医生对你足够了解,为你推荐适合自己的试管技术,为你制定科学合理的试管方案,哪怕胚胎只有两三个,哪怕只有一次移植的机会,反而终能一次成功。
 
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我们也不得不承认,在医患比例、就诊环节以及服务理念上,国外确实比国内更人性化,就医体验要更好。如果你的身体情况只需要做常规的试管婴儿,那可能国内的性价比相对较高;但如果你的身体情况通过一、二代试管无法取得满意的治疗结果(或者有特殊需求),想要做第三代试管,建议多了解一下不同国家的试管技术,然后选择最适合自己的那个。
 
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对怀孕困难的家庭来说,没有什么是比生出健康的宝宝更令人开心的了。既然选择走上试管这条路,那自然既要追求成功率,又要追求安全和高效。这时,有专业团队的帮助,才能事倍功半、不走弯路。
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